罕见病列表

Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。

HFI是一种由于醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢障碍，患者在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后会出现严重的代谢紊乱。

CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。

FAODs是一组由于参与脂肪酸分解供能的酶或转运蛋白缺陷，导致身体在饥饿或应激时能量供应衰竭的疾病。

威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，由于铜在肝脏、大脑及角膜等组织蓄积而引起损害。

多发性硬化症是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有空间和时间上的多发性特征。

先天性高乳酸血症是一组由于丙酮酸代谢或线粒体功能障碍导致的体内乳酸持续异常升高的疾病。

GSD IV是一种严重的糖代谢病，由于糖原分支酶缺陷导致肝脏和肌肉产生异常结构的糖原，引起肝硬化和肌无力。

庞贝病是一种严重的溶酶体贮积症，由于酸性α-葡糖苷酶缺陷导致糖原在全身肌肉（尤其是心肌和骨骼肌）蓄积。

GA-1是一种严重的有机酸代谢病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致戊二酸等毒性物质蓄积，主要破坏大脑的基底节。

GSD III是一种由于糖原去分支酶缺陷导致的糖代谢障碍，同时累及肝脏和肌肉系统。

原发性脑钙化症是一种罕见的遗传性神经变性病，以基底节及其他脑区对称性病理性钙化为特征。