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罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变 约1/18,000（男性）
贝克肌营养不良症

Becker Muscular Dystrophy

DMD的“轻症版”，肌营养不良蛋白部分缺失，起病晚，进展慢。

452 详情
血液疾病 极罕见（全球仅数百例报告）
IPEX 综合症

IPEX Syndrome

一种极早发的自身免疫性疾病，表现为难治性腹泻、I型糖尿病和皮肤病。

451 详情
先天性代谢异常 中国约1/26,000
甲基丙二酸血症

Methylmalonic Acidemia

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。

449 详情
骨及软骨病变 约1/200,000（成年型）、1/250,000（婴儿型）
骨质石化症

Osteopetrosis

破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。

448 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/1,000,000
Bartter氏综合征

Bartter Syndrome

一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。

447 详情
皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）
斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

446 详情
骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

444 详情
肌肉病变 1/50,000
肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

443 详情
骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000
成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

443 详情
骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000
软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

434 详情
其他未分类或不明原因 发生于孕早期水痘感染者的0.4% - 2%
先天性水痘综合征

Congenital Varicella Syndrome

孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。

434 详情
内分泌疾病 极罕见
肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

423 详情
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