01
快速了解
定义
一组影响骨骼发育和钙代谢的严重遗传病。
遗传方式
1型为常染色体隐性（TBCE基因），2型为常染色体显性（FAM111A基因）。
起病年龄
出生时或婴儿早期。
典型症状
严重身材矮小、前囟闭合延迟、低钙惊厥、小眼球。
警示症状
新生儿出现顽固性抽搐或生长极度缓慢。
02
疾病认知
疾病概览
KCS患者表现为严重的匀称性矮小，且由于副甲状腺发育不良或功能障碍，常伴发严重的低钙血症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变干扰了微管蛋白的折叠（1型）或细胞蛋白酶活性（2型）。
【流行病学与高风险人群】
1型主要见于中东地区。
临床表现
- 骨骼：长骨皮质增厚、髓腔极细。
【疾病进展与并发症】
反复感染（1型）、智力发育迟缓。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：全身骨骼X线（可见髓腔狭窄）。
确诊要点
典型影像学髓腔改变+身材矮小+低钙血症。
鉴别诊断
三平综合征（Sanjad-Sakati Syndrome）。
04
治疗与管理
治疗目标
纠正电解质紊乱，预防感染，改善生长。
治疗方案
- 钙代谢：终身补充活性维D和钙。
临床管理与随访
密切监测神经系统发育。
遗传咨询
1型具有25%遗传风险。
05
常见问题 (FAQ)
因为骨骼发育异常（长骨皮质增厚、髓腔狭窄）和严重的低钙血症（甲旁腺功能减退），导致极度矮小。
06
参考资料
罕见病组织：OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。