01
快速了解
定义
一种由CHD7基因突变导致的胚胎早期发育多器官受累疾病。
遗传方式
常染色体显性遗传（大多为CHD7基因新发突变）。
起病年龄
出生时。
典型症状
视网膜缺损、先天性心脏病、鼻后孔闭锁、生殖器发育不良、耳朵形状异常。
警示症状
新生儿出生后无法通过鼻腔呼吸，或伴有严重的心脏畸形和吞咽困难。
02
疾病认知
疾病概览
名字来源于首字母缩写：C-眼缺损，H-心脏，A-鼻后孔闭锁，R-生长迟缓，G-生殖器异常，E-耳异常。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CHD7蛋白在神经嵴细胞迁移和分化中起关键作用。
【流行病学与高风险人群】
是导致先天性聋盲的重要原因之一。
临床表现
- 感觉：典型的“钥匙孔”状眼底缺损、中内耳畸形导致的重度听障。
【疾病进展与并发症】
严重的平衡功能障碍、生长激素缺乏。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：颞骨CT评估耳部结构、鼻腔通畅度。
确诊要点
临床主要特征（4C标准）结合基因结果。
鉴别诊断
VACTERL联合征、22q11缺失综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
多学科联合干预，解决生存和发育问题。
治疗方案
- 外科：手术纠正鼻后孔闭锁和心脏畸形。
临床管理与随访
终身随访，关注青春期激素替代。
遗传咨询
极低复发风险（除非父母是嵌合体）。
05
常见问题 (FAQ)
是多系统畸形，包括眼缺损、心脏病、后鼻孔闭锁、生长迟缓、生殖器发育不良和耳畸形/耳聋。需多学科综合治疗。
06
参考资料
罕见病组织：CHARGE Syndrome Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。