01
快速了解
定义
一种因尿素循环关键酶缺陷导致的遗传性高氨血症。
遗传方式
X连锁隐性遗传。
起病年龄
任何年龄。新生儿期起病最重。
典型症状
喂养困难、呕吐、进行性意识障碍、惊厥、昏迷。
警示症状
婴幼儿不明原因呕吐、嗜睡或意识模糊。
02
疾病认知
疾病概览
OTC缺乏症导致蛋白质代谢产生的氨无法转化为尿素，从而引起高氨血症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
OTC基因突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低或消失。
【流行病学与高风险人群】
男性发病较早且重，女性携带者可能在应激下发病。
临床表现
- 急性期：高氨脑病（呕吐、嗜睡、脑水肿）。
【疾病进展与并发症】
脑萎缩、智力障碍、癫痫、多器官衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液检查：血氨显著升高、血氨基酸分析（瓜氨酸降低、精氨酸降低）。
确诊要点
高氨血症结合尿乳清酸升高和OTC基因突变。
鉴别诊断
其他尿素循环障碍、有机酸尿症、新生儿败血症。
04
治疗与管理
治疗目标
迅速降低血氨、维持代谢平衡、保障神经系统发育。
治疗方案
- 急性期：停止蛋白摄入、静脉输注葡萄糖、排氨药物（苯乙酸钠）、血液透析。
临床管理与随访
终身限制饮食，定期监测血氨和生长发育。
遗传咨询
建议进行家系筛查 and 产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
是的。OTC缺乏症患者由于无法代谢蛋白质产生的氨，必须终身限制天然蛋白质摄入，并补充特殊氨基酸配方粉，以防高氨血症。
肝移植可以纠正肝脏的代谢缺陷，使患者不再需要严格限制饮食，是目前唯一根治性手段，但需长期服用抗排异药。
OTC是X连锁遗传，母亲可能是携带者（一条X染色体正常，一条异常），受X染色体失活偏倚影响，母亲可能无症状或症状轻微，但能将致病基因传给儿子。
06
参考资料
尿素循环障碍互助组织。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。